retour

Cancer de l'ovaire - les tests de génétique somatique

fiche synthese
Dernière mise à jour 21/11/2017

Description

Le nombre de nouvelles patientes atteintes chaque année  d’un cancer de l’ovaire est estimé à 4500-4800. La présence d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 conditionne la prescription d’olaparib. L’olaparib est le premier inhibiteur de PARP à avoir obtenu une AMM en 2014 pour les cancers de l’ovaire sensibles au platine, avec une mutation somatique et/ou germinale du gène BRCA et qui sont en réponse à une chimiothérapie à base de platine. La fréquence élevée des mutations BRCA dans les cancers de l’ovaire (19–31 %) ainsi que le caractère constitutionnel de la majorité d’entre-elles (60-80 %) confèrent une portée familiale majeure aux tests génétiques à mettre en œuvre. Toutefois, environ 5 à 11 % des patientes avec un cancer de l’ovaire présentent une mutation somatique exclusive de BRCA, sans altération constitutionnelle. Ainsi, il est désormais recommandé de rechercher la présence des mutations somatiques lorsqu’aucune altération germinale n’est rapportée[1]. L’activité des plateformes de génétique moléculaire rapportée ici concerne uniquement les examens réalisés sur tumeurs, les tests de génétique constitutionnels étant réalisés au sein des laboratoires d’oncogénétique.

[1]  Cancer de l’ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique, collection Outils pour la pratique, INCa, janvier 2017.

Description

En 2017, 3 025 patientes ont bénéficié d’une recherche de mutations somatiques de BRCA. En raison de la grande taille des gènes BRCA et du délai de rendu des résultats devant être compatible avec la prise en charge des patients, cet examen est réalisé par des techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS).

CATEGORIES

Type de cancer

Sujet

Zone géographique

Population