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La pharmacogénétique constitutionnelle

fiche synthese
Dernière mise à jour 21/11/2017

Description

La pharmacogénétique étudie les mécanismes d’origine génétique intervenant dans la réponse aux médicaments et permet l’optimisation des traitements médicamenteux, tant en termes d’efficacité que de sécurité d’emploi. Ainsi, de nombreux polymorphismes génétiques affectant les gènes codant pour des enzymes, des transporteurs et des récepteurs ont été décrits. Il existe deux grands approches pour mettre en évidence ces polymorphisme : recherche d’une mutation constitutionnelle sur le gène d’intérêt, ou analyse phénotypique permettant une mesure de l’activité des protéines d’intérêt.

Description

En 2017, 7 760 tests de pharmacogénétique constitutionnelle ont été effectués par les plateformes de génétique moléculaires des cancers. Ces tests concernent principalement le génotypage de DPYD (2 508 recherches de mutations),de TPMT (1 162 recherches de mutations) et d’UGT1A1 (1 338 patients).

CATEGORIES

Type de cancer

Sujet

Zone géographique