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Leucémie myéloïde chronique - détection et quantification de BCR-ABL - les tests de génétique somatique

fiche synthese
Dernière mise à jour 27/07/2016

Description

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie de la cellule-souche hématopoïétique responsable d’une prolifération de la lignée myéloïde. Elle est caractérisée, dans 95 % des cas, par la translocation t(9;22)(q34;q11) avec apparition d’un gène de fusion BCR-ABL sur le chromosome Philadelphie. La translocation de BCR-ABL est retrouvée également chez certains patients atteints de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL).
L’imatinib est un inhibiteur de tyrosine kinase (ITK) ciblant directement la protéine de fusion BCR-ABL qui a révolutionné la prise en charge de la LMC depuis le début des années 2000. Il constitue le traitement standard des patients porteurs d’une translocation BCR-ABL. Il a pu être montré que la survie globale sous imatinib était de 83,3 % après 10 ans[1,2]. Depuis décembre 2010, le dasatinib et le nilotinib disposent également d’une AMM pour le traitement en première ligne des patients porteurs d’une translocation BCR-ABL et le bosutinib a obtenu une AMM en 2013 pour les patients ayant déjà été traités par une de ces 3 molécules.
[1]  Kalmanti et al, Leukemia (2015); May9 ; 29(5) :1123-1132
[2]  Hochhaus et al, N Engl J Med (2017); Mar9 ; 376(10) :917-927

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