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Mélanome - les tests de génétique somatique

fiche synthese
Dernière mise à jour 26/07/2016

Description

La protéine B-RAF est une protéine kinase de la famille RAF qui régule les protéines MAPK et ERK et joue un rôle dans les processus de division et de différenciation cellulaire. Elle est notamment située en aval des voies de signalisation du récepteur à l’EGF.
Le vemurafenib dispose d’une AMM pour les patients dont la tumeur porte une mutation du codon V600 de BRAF depuis 2012. Le dabrafenib dispose également d’une AMM pour le traitement des mélanomes avec mutation V600 de BRAF depuis 2013. En 2014, le trametinib, un inhibiteur de la protéine MEK,  a également reçu une AMM pour son utilisation en monothérapie ; en août 2015, son AMM a été étendue à son utilisation en association au dabrafenib. En novembre 2015, le cobimetinib, un inhibiteur de MEK, a reçu une AMM pour son utilisation dans le traitement des mélanomes métastatiques ou non résécables, en association avec le vemurafenib.
En Août 2018, l’ANSM a accordé une RTU à l'association tramétinib + dabrafénib dans le traitement adjuvant des patients atteints d'un mélanome de stade III porteurs d'une mutation BRAF V600, après résection complète. Ces traitements ciblés peuvent ainsi désormais être prescrits à un stade plus précoce de la maladie.
Des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité d’inhibiteurs de BRAF ou de MEK chez les patients porteurs d’une mutation BRAF non V600.

Description

En 2017, une recherche de mutation de BRAF a été effectuée pour 6 045 patients. Cette activité reste relativement stable depuis 2014. Il s’agissait d’un test par NGS pour 3 207 d’entre eux. L’incidence du mélanome de la peau est estimée en 2015 à 14 325 nouveaux cas par an. Le nombre de nouveaux patients par an atteints d’un mélanome non résécable ou métastatique est estimé à environ 1 773 patients[1]. Le nombre de tests effectué est supérieur à celui attendu, ce qui peut s’expliquer par un recours anticipé aux tests moléculaires pour des patients n’étant pas encore au stade métastatique. Cette hypothèse est appuyée par les résultats d’une enquête réalisée par l’INCa et 5 Agences Régionales de Santé (ARS) en 2014 pour mesurer l’accès aux tests moléculaires en France [2]. L’octroi récent d’une RTU pour l’association dabrafenib et trametinib pour le traitement adjuvant des patients avec un mélanome porteur d’une mutation BRAFV600 va conduire à élargir les prescriptions.
[1] Projection de l’incidence et de la mortalité par cancer en France métropolitaine en 2015. Rapport technique InVS, INCa
[2] Accès aux tests moléculaires EGFR, RAS et BRAF. Résultats d’une enquête dans 5 régions françaises. Ouvrage collectif édité par l’INCa, Boulogne-Billancourt, janvier 2016

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