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Neuroblastomes - les tests de génétique somatique

fiche synthese
Dernière mise à jour 27/07/2016

Description

Le neuroblastome est une tumeur maligne des cellules de la crête neurale donnant naissance au système nerveux sympathique qui s’observe chez l’enfant. Il représente environ 10 % des tumeurs solides de l’enfant de moins de 15 ans. Dans 90 % des cas, le neuroblastome est diagnostiqué avant l’âge de 5 ans.

Le pronostic varie en fonction de l’âge de l’enfant, de l’extension au bilan initial et des marqueurs biologiques, dont le statut de MYCN et des anomalies chromosomiques spécifiques. En particulier, l’amplification de MYCN est un facteur de mauvais pronostic et les patients pour qui une amplification de MYCN est avérée font l’objet d’une intensification thérapeutique.

Description

En 2017, la recherche d’amplification de MYCN a été effectuée pour 154 patients. Après avoir connu une stabilisation entre 2010 et 2014, une diminution d’activité est observée continue est observée depuis 2014. Elle peut s’expliquer par un transfert de ce test vers des approches par la technique de CGH qui permet de déterminer le nombre de copies de séquences d’ADN sur tout le génome (127 patients en 2017 contre 65 patients en 2016).

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