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Sarcomes - les tests de génétique somatique

fiche synthese
Dernière mise à jour 26/07/2016

Description

Les sarcomes sont des tumeurs rares et variées, avec une cinquantaine de types et de sous-types histologiques dans la dernière version de classification de l’OMS de 2002. Ceci rend leur diagnostic difficile. Celui-ci est posé sur des critères morphologiques et des études complémentaires en immunohistochimie.

Les anomalies génétiques spécifiques des sarcomes sont maintenant bien définies : ce sont principalement des translocations spécifiques et l’amplification de MDM2/CDK4 dans le cas des liposarcomes. Une anomalie spécifique a été décrite pour plusieurs types de sarcomes parmi lesquels on trouve le sarcome d’Ewing, le synovialosarcome, le rhabdomyosarcome alvéolaire, le sarcome à cellules claires, le liposarcome myxoïde et à cellules rondes, le chondrosarcome myxoïde extrasquelettique, la tumeur desmoplastique à cellules rondes, le sarcome alvéolaire des parties molles et le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand. La recherche de translocations spécifiques permet ainsi de classer certains sarcomes en complément du diagnostic histologique et des études en immunohistochimie.

Description

Une recherche de translocation a été effectuée pour 3 117 patients en 2017. Cette activité est en progression régulière depuis 2008. En 2017, une recherche de l’amplification de MDM2/CDK4 a été effectuée pour 3 540 patients, en très forte augmentation par rapport aux années précédentes (+ 29%, avec 2 747 patients en 2016).

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Type de cancer

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