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Syndromes myeloproliferatifs (SMP) hors LMC - mutations

fiche synthese
Dernière mise à jour 28/07/2016

Description

La présence de la mutation JAK2 V617F est spécifique des syndromes myéloprolifératifs : elle est retrouvée dans 65 à 97 % des polyglobulies de Vaquez, 23 à 57 % des thrombocytémies essentielles, 35 à 95 % des myélofibroses, mais n’est jamais retrouvée dans les LMC. La présence de cette mutation constitue ainsi une information essentielle pour poser le diagnostic de ces pathologies et la recherche de la mutation de JAK2 V617F a été intégrée au processus diagnostique de ces pathologies dans les critères de l’OMS en 2008. Outre la recherche de cette mutation, la quantification répétée de JAK2V617F au cours du traitement permet de suivre l’évolution du clone tumoral. La recherche de mutations dans d’autres gènes contribue également au diagnostic des SMP, notamment dans ASXL1, CALR et MPL.

Description

La mutation JAK2 V617F a été recherchée pour 20 824 patients en 2017. Cette activité augmente régulièrement depuis plusieurs années mais est restée stable entre 2016 et 2017. Par ailleurs, depuis 2013, on observe une mise en place progressive des analyses pour la recherche d’autres mutations de JAK2 lorsque la mutation V617F n’est pas retrouvée. Ainsi, en 2017, 4 635 recherches d’autres mutations de ce gène ont été effectuées, soit une hausse de 26 % par rapport à 2016.

Par ailleurs, la liste des gènes étudiés dans cette pathologie augmente régulièrement et cette analyse a été effectuée par NGS pour 1 519 patients en 2017 (+ 48% par rapport à 2016).

CATEGORIES

Type de cancer

Sujet

Zone géographique