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Tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) - les tests de génétique somatique

fiche synthese
Dernière mise à jour 25/07/2016

Description

Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST pour Gastro-Intestinal Stromal Tumor) sont des tumeurs conjonctives du tube digestif. Elles se développent principalement à partir de l’estomac (60 à 70 %) et de l’intestin grêle (20 à 30 %) et sont le plus souvent associées à une mutation du gène KIT ou du gène PDGFRA. On dénombre environ 650 nouveaux cas de GIST par an en France[1].
Les mutations ou courtes délétions du gène KIT, observées dans 50 à 90 % des GIST, sont responsables d’une activation spontanée de KIT. Ces mutations sont le plus souvent situées dans l’exon 11, plus rarement dans l’exon 9 et exceptionnellement dans les exons 13, 17, 14 et 15. La mutation de PDGFRA, plus rare, est généralement observée dans les tumeurs portant un gène KIT normal. La mutation simultanée des deux gènes n’a jamais été trouvée.

[1]  Monges etal, Bulletin du Cancer (2010);97(3):10016-22

Description

En 2017, la recherche de mutations de KIT a été effectuée pour 1 649 patients et la recherche de mutations de PDGFRA pour 1 529 patients. Cette activité est en augmentation régulière depuis le début du recueil de cette activité en 2007. Cet examen a été effectué par NGS pour 1044 de ces patients.

CATEGORIES

Type de cancer

  • Appareil digestif

Sujet

Zone géographique